Venske malformacije

Redke bolezni:
Redke bolezni so bolezni, katerih prevalenca je nizka, med 1/1000 in1/200000, odvisno od definicij v posamezni državi. Do sedaj je bilo ocenjeno, da je med 5000 in 8000, 80 % vseh teh bolezni genetskega izvora.

Venske malformacije:
venske malformacije (kavernozni angiomi) so najpogostejši simptomi žilnih malformacij (angiomov).

Glede na epidemiološko študijo opravljeno v Spodnji Normandiji, je letna incidenca 0.0143 primerov na 10 000 prebivalcev. Medtem ko je prevalenca 1.08 primerov na 10 000 prebivalcev. Kot pri drugih redkih boleznih je na voljo le malo epidemioloških podatkov. Različne klinične predstavitve venskih malformacij ne olajšajo delo strokovnjakom. Ta pogosta materina znamenja ponavadi postanejo simptomatska pri starejših otrocih ali najstnikih, z modrikastim obarvanjem kože, lokalno oteklino in bolečino.

Orphanet: www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN

Več informacij lahko najdete tudi v nacionalni Francoski raziskavi redkih bolezni (French National Rare Diseases plan) Kljub temu, da natančen vzrok teh lezij še ni poznan, igra kritično vlogo pomanjkanje gladko mišičnih celic v stenah vej. Nekatere družine s prisotnimi venskimi malformacijami so imele številne spremembe v genih, ki so odgovorni za komunikacijo med endotelnimi celicami in gladkimi mišicami.

Zavedajte se, da nekatere venske malformacije, ki se pojavijo takoj ob rojstvu ali v otroštvu, pogosto izzvenijo spontano. Priporočljivo je, da se sledijo razvoju otroka s strani zdravnika.